Nuchal poolläbipaistvuse sõeluuring (NT) on sünnieelne kontroll teie lapse kromosoomianomaaliate riski kohta ja see toimub esimese trimestri lõpus. NT mõõdab mis tahes probleemi tõenäosust, kuid ei diagnoosi seda. See ekraan võib anda valepositiivse tulemuse, mistõttu on see tavaliselt suurema täpsuse huvides seotud verevõtutega. Kõrgenenud NT-le võib järgneda diagnostiline test, nagu koorioni villus proovide võtmine (CVS) või amniotsentees.
Teie esimese trimestri lõpus võib teie arst soovitada ühte mitmest sünnieelsest sõeluuringust, sealhulgas kaela läbipaistvust.
Need sõeluuringud aitavad määrata tõenäosust, et lapsel on kromosomaalne häire või kaasasündinud südamedefekt, kuigi nad ei suuda neid haigusi diagnoosida.
Siit saate teada, millal ja miks on soovitatav kasutada kaela läbipaistvust ning mida võite sellelt tavaliselt sõelumisel oodata.
- Nuchal poolläbipaistvus (NT) on sünnieelne kontroll. See ultraheliuuring märgib kromosomaalsete kõrvalekallete ohtu, vaadates vedelikku lapse kaelas.
- NT on ekraan, mitte diagnoos. Nuchal poolläbipaistvus tehakse tavaliselt koos vereanalüüsiga kombineeritud ekraanina esimese trimestri lõpus.
- Võimalik on järeltestimine. Suurem kromosomaalse probleemi tõenäosus võib tähendada täiendavaid teste, kuigi paljud neist ekraanidest annavad tulemuseks ka terved lapsed.
Mis on kaela läbipaistvuse test ja mida see mõõdab?
Nuchal poolläbipaistvuse sõeluuring ehk NT sõeluuring on spetsiaalne rutiinne ultraheliuuring, mis tehakse raseduse esimese trimestri lõpus. See aitab arstidel kindlaks teha, kas lapsel on statistiliselt tõenäolisem kromosoomianomaalia.
NT keskendub väikesele, selgele ruumile kasvava beebi kaela tagaosas, mida nimetatakse nuchal voldiks. Eksperdid on leidnud, et see koht kipub kromosoomianomaaliatega imikutel vedelikku kogunema.
Imikutel, kelle kaela põhjas on suurenenud vedeliku kogus, on statistiliselt suurem risk saada kromosoomiprobleeme, nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18) või Patau sündroom (trisoomia 13).(1)
Kõik need seisundid hõlmavad konkreetse kromosoomi (vastavalt 21., 18. või 13. kromosoomi) lisakoopia olemasolu. Need võivad põhjustada vaimupuudeid ja kergeid kuni raskeid sünnidefekte. Tõenäosus, et beebil on häire, suureneb koos ema vanusega, kuid see võib juhtuda igaühega igas vanuses.
Pidage meeles, et kaela läbipaistvus ei ole 100 protsenti täpne. See on sünnieelne sõeluuring, mis tähendab, et sellega ei saa diagnoosida ühtegi haigusseisundit.(2)
Kuna ainuüksi NT-sõeluuringu valepositiivsed tulemused on suhteliselt tavalised, kombineeritakse seda sageli vereanalüüsiga, et saada rohkem teavet teie lapse geneetilise häirega sündimise tõenäosuse kohta.
Sünnieelse testimise mõistmine on väljakutse! Abi saamiseks minge rakendusse Mida oodata, mis on teie juhend, kus leiate asjatundlikku teavet ja iganädalasi värskendusi beebi kasvu kohta.
Mis on tavaline NT mõõtmine?
Tavalised NT mõõtmised varieeruvad sõltuvalt sellest, kui kaugel te raseduse ajal olete.
Üldiselt arvab enamik arste, et normaalne NT mõõtmine 12. nädalal on alla 3 millimeetri.
Kes peaks läbima kaela läbipaistvuse sõeluuringu?
Nuchal poolläbipaistvuse skriin on soovitatav kõigile rasedatele naistele ja see on sageli üks mitmest rutiinsest sünnieelsest sõeluuringust esimesel trimestril.
Lõppkokkuvõttes on teie enda otsustada, kas teil on sünnieelne testimine. Tulemused võivad aidata teil teha sünnieelse hoolduse otsuseid. Kui järelkontrolli käigus diagnoositakse kromosoomihäire, võib see võimaldada teil valmistuda lapse erivajadusteks.
Kuigi NT on laialdaselt saadaval, ei pruugi mõnel maa- ja linnapiirkonnal olla protseduuri läbiviimiseks ressursse.
Millal tehakse kaela läbipaistvuse skriining?
NT-sõeluuringut tehakse tavaliselt 11 1/2 ja 13 1/2 nädala vahel, kuid seda tuleb teha 10. ja 13. rasedusnädala vahel. Pärast seda muutub kude paksemaks ega ole enam poolläbipaistev, nii et testitulemused muutuvad ebaselgeks.
Kuidas NT-sõeluuringut tehakse?
NT tehakse spetsiaalset tüüpi ultraheliga, kasutades väga tundlikku, kuid ohutut masinat. Sonograaf rakendab teie mao välisküljele anduri (kepike), et mõõta teie last võrast kintsuni ja kontrollida, kas loote vanus on täpne. Seejärel tuvastab ta kaelavoldi asukoha ja mõõdab selle paksuse ekraanil.
Need mõõtmised, pluss teie vanus ja lapse rasedusaeg, sisestatakse võrrandisse, mis arvutab kromosomaalse kõrvalekalde tõenäosuse. Kuigi see arv ei anna teile lõplikku diagnoosi, võib see aidata teil otsustada, kas soovite läbida diagnostilise testi.
Mis on kaela läbipaistvus ja esimese trimestri kombineeritud sõeluuring?
Nuchal poolläbipaistvuse sõeluuring ja kombineeritud sõeluuring esimesel trimestril on kaks-ühes kontroll, mis parandab tulemuste täpsust võrreldes suhteliselt kõrge veamääraga, kui NT tehakse üksi.
Kombineeritud sõeluuringus on NT ultraheli tulemused seotud ühe või kahe vereanalüüsiga, mis mõõdavad ja võrdlevad teie hCG ja PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A) taset. Neid kahte hormooni toodab loode ja need edastatakse ema vereringesse.
Kui täpne on kaela läbipaistvus?
NT tulemuste iseenesest on täpsus umbes 70 protsenti. See tähendab, et testist jääb puudu 30 protsenti Downi sündroomi või muude kromosoomihäiretega beebidest. NT kaasamine esimese trimestri kombineeritud sõeluuringusse parandab tuvastamist 83–92 protsendini.
Kuba läbipaistvuse tulemuste sidumine teiste sõeltestidega esimesel trimestril parandab veelgi täpsust. Integreeritud ekraan, mis ühendab NT-sõeluuringu, hormooni PAPP-A mõõtmised ja nelja ekraani, parandab Downi sündroomi tuvastamise määra 94–96 protsendini.
NT-sõeluuringu tulemusi saab kombineerida ka mitteinvasiivse sünnieelse testimisega (NIPT). NIPT on kõigist sünnieelsetest sõeluuringutest kõige täpsem; iseenesest on see Downi sündroomi tuvastamisel 99 protsenti täpne. Kuid mõned kindlustuspoliisid ei kata NT-d, kui patsiendil on juba NIPT.
Mis siis, kui teie NT tulemused on ebanormaalsed?
Kui teie kaela läbipaistvuse skriining või mõni muu sünnieelne sõeluuringu tulemus näitab, et teie lapsel võib olla suurem risk geneetiliste kõrvalekallete tekkeks, soovitab teie arst tõenäoliselt diagnostilist testi, nagu koorioni villuse proovide võtmine (CVS) või amniotsentees.
Ta võib soovitada rääkida ka geeninõustajaga, kes oskab paremini selgitada, mida tulemused tähendavad.
Kuna ebanormaalseid NT mõõtmisi seostatakse ka loote südamedefektidega, võib teie arst soovitada teha loote ehhokardiogrammi umbes 20. nädalal, et uurida teie lapse südant. 20-nädalasel anatoomilisel skaneerimisel tuleb arvesse võtta ebanormaalselt paksu nukaali mõõtmist, pöörates erilist tähelepanu südame skaneerimisele.
Suurenenud NT mõõtmised võivad olla seotud ka veidi suurema enneaegse sünnituse riskiga, nii et teid võidakse ka selle suhtes jälgida.
Pidage meeles, et kõik raseduse sõeluuringud, sealhulgas kaela läbipaistvus ja sellega seotud vereanalüüs, ei testi otseselt kromosoomiprobleeme. See tähendab, et nad ei saa diagnoosida ühtegi konkreetset seisundit.
Nukaalse läbipaistvuse või kombineeritud sõeltesti ebanormaalne tulemus ei tähenda, et teie lapsel on tingimata kromosoomianomaalia. Need tähendavad lihtsalt probleemi statistilist tõenäosust. Sellepärast soovitab arst teha täiendavaid diagnostilisi uuringuid.
Püüdke oma tulemusi mitte üle mõelda. Paljud naised, kelle sõeluuringu tulemused on ebanormaalsed, saavad täiesti normaalsed terved lapsed. Mida oodata Kogukonna vanem Memphis0221 sai oma NT-s kõrgendatud hinde ja valis järgmiseks CVS-testi. “Kiiresti edasi ja nüüd on mul õnnelik ja terve 5-kuune laps. Mul on väga hea meel, et läbisin oma meelerahu jaoks täiendava testi.”
Samuti pidage meeles, et sõeltesti normaalne tulemus ei garanteeri, et teie lapsel ei ole kromosomaalseid defekte, kuigi see tähendab, et see on väga ebatõenäoline.
Kuidas peaksin valmistuma kaela läbipaistvuse sõeluuringuks?
Joo ära! Eksperdid ütlevad, et parimad kukla läbipaistvuse tulemused saavutate, kui läbite ultraheli täis põiega, seega proovige mitte minna vannituppa vahetult enne testi tegemist. NT-skannimist teostav isik võib paluda teil enne alustamist juua klaas vett.
Kas kaelapiirkonna läbipaistvuse oht on olemas?
Õnneks mitte, sest nii ultraheli- kui ka sellega kaasnev vereanalüüs on valutu (kui just vereanalüüsi jaoks nõelatorke ei arvestata) ega kujuta endast ohtu teile ega teie lapsele.
Valepositiivsed tulemused on suhteliselt tavalised ainult NT-ekraaniga, mis võib viia järelmeetmeteni, mis kujutavad endast suuremat ohtu ja tarbetut muret. Kuid proovige seda perspektiivis hoida: täiesti terve lapse saamise tõenäosus on valdavalt teie kasuks.
