Kuulamine, et teie lapsel on 2. taseme ultraheliuuringul Downi sündroomi “pehme marker”, võib olla emotsionaalne ja valdav. Võib-olla mõtlete, mida see termin tegelikult tähendab ja mida see võib teie lapse tuleviku jaoks tähendada.
Esiteks hinga sügavalt sisse. Pehme marker ei ole diagnoos. See on väike ultraheli leid, mis võib ilmneda täiesti terve raseduse korral ja enamasti ei tähenda see, et teie lapsel on Downi sündroom. Siit leiate lisateavet selle kohta, mida need leiud tähendavad ja mida peaksite edasi tegema, et oma lapse tervise kohta rohkem teada saada.
- Pehmed markerid ei ole diagnoos. Teie lapse 2. taseme ultraheliuuringu pehme marker võib mõnikord olla seotud Downi sündroomiga, kuid enamasti ilmnevad need leiud terve raseduse korral ja kaovad iseenesest.
- Teie teenusepakkuja vaatab täielikku pilti. Pehme markeri tähendus sõltub muudest sõeluuringu tulemustest (nt NIPT), mis tahes struktuurimuutustest ja teie individuaalsetest riskiteguritest – mitte ainult markerist iseenesest.
- Teil on valikuvõimalusi ja teil on lubatud aega maha võtta. Teie arst võib pakkuda rohkem uuringuid (nt looteveeuuringut) või visiiti geeninõustaja juurde, kuid valik on teie ja iga pere jaoks pole ühest “õiget” vastust.
Pehme marker võib viidata kromosomaalsete kõrvalekallete suurenenud tõenäosusele, kuid see pole lihtsalt väga usaldusväärne, eriti kui arvestada üldist pilti. American Journal of Obstetrics & Gynecology. Mõnel pehmel markeril on Downi sündroomiga suurem seos kui teistel. Paljud neist märgatakse lootel ilma geneetiliste kõrvalekalleteta ja taanduvad enne sündi. Ja ükski neist pole 100% positiivne; need lihtsalt ilmnevad statistiliselt sagedamini imikutel, kellel on Downi sündroom, kui neil, kellel seda ei ole.
“Meile öeldi, et meil on pehme marker. Mul paluti 2 nädala pärast uuesti ultraheli teha, et kõike kontrollida ja see oli täiesti korras,” meenutab What to Expect Community mom jruff23.
Tegelikult on neid markereid märgatud 11–17% kõigist beebidest. Igaüht neist tuleb tõlgendada teiste sõeluuringute, struktuurianomaaliate ja riskitegurite kontekstis. Seetõttu on oluline rääkida oma arstiga konkreetsetest markeritest, mille ultraheli tuvastas.
Siin on tavalised pehmed markerid, mis kuvatakse teise trimestri ultrahelis:
- ehhogeenne intraventrikulaarne fookus (EIF), väike hele laik beebi südamel, mis võib pärineda kaltsiumiladestustest
- ehhogeenne soolestik, mis tähendab, et soolepiirkond paistab normaalsest heledam
- Koroidpõimiku tsüstid (CPC), vedelikuga täidetud ruum ajus, mis ilmneb tsüstina ja mida ei peeta aju kõrvalekaldeks, mis on sagedamini seotud 18. trisoomiaga (18. kromosoomi lisakoopiast põhjustatud geneetiline häire)
- neeru püelektaas, mis tähendab, et neeru põhipiirkond on laienenud
- Lühike reieluu ja/või õlavarreluu, või on reie- või käeluude pikkus normaalsest väiksem
- Kerge aju ventrikulomegaalia, tserebraalne seljaajuvedelik (CSF) jääb aju vatsakestesse kinni, põhjustades nende laienemist ja ebanormaalselt suureks kasvamist
- Nina luu puudumine või lühenemine, sellel markeril on tugevam seos Downi sündroomiga kui enamikul teistel
Üks pehme marker, mis võis ilmneda esimese trimestri NT sõeluuringul (mida tehakse alati 10. ja 13. nädala vahel), on kuklavoldide paksenemine, kus lapse kaela tagaosas koguneb vedelikku, muutes selle tavapärasest paksemaks. Sellel pehmel markeril on Downi sündroomiga suurem korrelatsioon kui ühelgi teisel. Kuna seda seostatakse ka loote südamedefektidega, võis teie arst soovitada teha umbes 20. nädalal loote ehhokardiogrammi, et kontrollida südamedefekte, kui teie lapse mõõtmised olid kõrged.
Kui teie arst märkab pehmet markerit, pakub ta tõenäoliselt amniotsenteesi võimalust, mis peaks toimuma 15–20 nädala jooksul. Test suudab teile enam kui 99% täpsusega öelda, kas teie lapsel on Downi sündroom või mõni muu kromosoomianomaalia.
Kuid patsientidel, kellel on olnud normaalsed tulemused mitteinvasiivsest sünnieelsest testist (NIPT), mida saab teha igal ajal pärast 9. nädalat, ei soovitata tõenäoliselt täiendavat testimist, kuna NIPT ennustavad väärtused on Downi sündroomi puhul tavaliselt paremad kui pehmed markerid.
Hankige rakendus Mida oodata, et tunda end informeeritud ja toetatud igal raseduse päeval. Jälgige oma lapse kasvu, õppige, mis on ohutu, ja hankige usaldusväärseid asjatundlikke vastuseid.
Kuid see, kas soovite täiendavat testimist või mitte, on teie otsustada. Kuid beebi kasvu jälgimine võib olla hea asi – ja teadmised on jõud. Kuigi tehnoloogia võib mõne vanema jaoks põhjustada lisamuret, võib paljude teiste jaoks teadmine, mis edasi saab, muuta palju stressivabama raseduse.
Vahepeal on siin mõned sammud, mida teha.
- Rääkige geeninõustajaga. Leppige kokku kohtumine, et istuda oma praktiseerija geeninõustajaga (kui seda pole, paluge oma tavalise arstiga pikemat kohtumist). Geeninõustaja saab täpsemalt hinnata teie võimalusi saada Downi sündroomiga laps, võttes arvesse kõik oma sünnieelse testi tulemustest, vanusest ja muudest riskiteguritest, samuti räägime teiega edasiste testide kohta.
- Tehke seda, mis tundub õige. Kindlasti rääkige sellest probleemist oma arstiga – ja pereliikmete ja sõpradega (kui soovite) –, kuid lõpuks tehke otsus, mis teile ja teie partnerile kõige paremini sobib, kui see teil on. Sünnieelse testimise osas pole õigeid vastuseid. Teie parim sõber võib öelda: “Oh, ma peaksin teadma!” aga sa ei pruugi sama tunda. Ja see on okei.
Proovige praegu mitte muretseda. Peagi saate vastused, mida vajate!
