Kutsutakse Zolgensma ja see on kõige kallim ravim maailmas. See on geeniteraapia, mis on toonud esile olulisi tulemusi spinaalse lihasatroofia (SMA) ravis – geneetiline neuromuskulaarne haigus, mis ründab motoorseid neuroneid ehk liikumist võimaldavaid närvirakke seljaajus.
Seal on palju peredele kes praegu näevad vaeva, et anda oma lastele lootust paremale elule: siin on nende lood.
Spinaalne lihasatroofia: sadade laste igapäevane võitlus
SMA kõige tõsisem vorm, tüüp 1, mõjutab ligikaudu pooli haigestunud lastest, kellel ilmnevad esimesed nähud alates sünnist või esimestel elukuudel. “Kuni viimase ajani ei suutnud enamik selle haigusega lapsi üle 2-aastaseks jääda.” ütlevad vanemad FedericoTarantost.
Euroopas sünnib selle haigusega igal aastal umbes 600 lastmis kahjustab lihaste funktsiooni, sealhulgas hingamist, neelamist ja liikumist.
Meie riigis on esinemissagedus 1 juhtum 10 tuhandest: umbes 40/50 last igal aastal. Väikese Rosanna vanemad Andrea ja Tina ütlevad:
Veel paar aastat tagasi ei olnud haigetel lastel enne üheaastaseks saamist pikk oodatav eluiga. Siis avastati mõni aasta tagasi ravim Spinraza, mis mõnevõrra leevendas kõigi nende laste saatust. See on hooldus, mida meie tütar on saanud alates kuu vanusest. See ravi koosneb süstimisest seljaajju iga nelja kuu järel kogu elu, et tugevdada SMN 2 geeni ja kompenseerida geeni 1, mida seal pole.
Tänu uurimine Need on tehtud suured sammud edasi teades haiguse aluseks olevaid mehhanisme ja just sellesse raamistikku sobib ravim Zolgensma (Onasemnogeen abeparvovek), USA toidu- ja ravimiamet. Ühe intravenoosse infusiooniga, ravim annab inimese SMN1 geeni funktsionaalse koopia, et peatada haiguse progresseerumine. Ravimil on kasutusluba Euroopa Liidus.
Zolgensma: milline on olukord Itaalias?
Ravim on legaliseeritud ainult kuni kuue kuu vanustele lastele. Vanematele lastele saab ravimit osta hinnaga kaks miljonit eurot.
Olles USA seda manustatakse kuni kaheaastastele lastele kehakaaluga kuni 21 kg, Euroopas on EMA näidanud vanuse suhtes madalamaid näitajaid. Samuti sisse Saksamaa juulist turul olev teraapia on mõeldud kuni 21 kg SMA-ga lastele.
Itaalia on otsustanud ravimit manustada kuni kuue kuu vanustele lastele, kuigi Itaalia ravimiamet (AIFA) hetkel töötab see selle nimel, et ühtlustada end teiste Euroopa riikidega. Paljude SMA-ga laste vanemate jaoks pole aga enam aega: “Meie Luca kaalub juba 18 kg ringis – ütlevad vanemad – riskid, mis ei kuulu enam ravimi efektiivsuse kriteeriumide alla”.
SMA Perede Liit on koos kliiniliste keskuste ja institutsioonidega juba mõnda aega töötanud selle nimel, et teha geeniteraapia kättesaadavaks võimalikult laiale SMA1-st mõjutatud laste elanikkonnarühmale:
Loodame, et AIFA suudab võimalikult kiiresti laiendada teraapiale juurdepääsu kriteeriume, mis on juba teistes riikides aktiivsed, ka Itaalia lastele. Soovime rõhutada, et geeniteraapiale juurdepääsu parameetrite laiendamine peab toimuma Tervishoiuameti sees, ilma peredele koormamata, nagu ka teised SMA haiglaravimid.
Viimastel kuudel on mõned SMA-ga laste vanemad käivitanud GoFundMe kaudu raha kogumise. Novembris alustasid Rossana ja Pasquale di Monopoli oma tütre ühisrahastamist Melissa. Eesmärk on jõuda 2,1 miljoni euroni võimaldada lapsele Zolgensma teraapiat väljaspool Itaaliat:
Melissal oli õnnetus esimestel elukuudel kohtuda pealiskaudsete ja ebakompetentsete arstidega, haigus avastati alles seitsmendal kuul.
Kümned tuhanded annetajad tegid selle täna võimalikuks kogunema 1 miljon ja 600 tuhat eurot ja olla eesmärgist jalutuskäigu kaugusel. Melissa lugu ja selle suurt meediamõju rääkisid paljud ajalehed ning vanemate üleskutse levis kogu sotsiaalmeedias. Ka teised SMA-ga laste vanemad on mõelnud raha kogumisele ja välismaale minekule, rõhutades õigust hoolitseda laste eest Itaalias. Rosanna, Federico, Luca, Paolo, Stefano, Lorenzo, Marco, Giovanni ja David, lapsed, keda ühendab sama haigus ja kes paluvad vaid võimalust, et neil oleks veel üks lootus.
Elisa Liberatori Finocchiaroplatvormi juht Euroopas, selgitab:
GoFundMe kampaania käivitamine – see pole lihtsalt viis annetuste saamiseks. Iga ühisrahastuse taga on abipalve, üleskutse solidaarsusele, viis tõsta tähelepanu avalikust arvamusest või institutsioonidest eemaldatud teemadele ja teemadele. Korjanduse käivitanud lapsevanemad on ühinenud ühel häälel ja toetame neid igati, et nad saaksid oma lastele vajaliku kätte. Kõigi laste jaoks, kes seda vajavad, on raske seda summat koguda, kuid nende lood on nii olulised. Seisame nende perede kõrval ja tahame, et nende üleskutseid võetaks kuulda. On oluline, et tervishoiuministeerium, piirkonnad ja AIFA teeksid kõik endast oleneva, et võimaldada kõigil SMA1-st mõjutatud lastel riikliku tervishoiuteenistuse kaudu juurdepääs Zolgensma-ravile.
“Kui kaua peavad Stefano ja kõik teised lapsed ootama, kuni ravim heaks kiidetakse?” küsige Cataniast pärit Stefano vanematelt.
“Elamine sellises riigis nagu Itaalia ja mõista, et keegi ei ole nõus tegema seda, mida peaks, et tagada ühele selle kodanikule õigus tervisele, on tohutu valu. – kirjutasid Melissa vanemad värskenduses pärast ei Apuulia piirkonnast – Kui me siis räägime lapsest, kes armastab meid rohkem kui iseennast, on valu kahekordne.”
