- Spinaalne lihasatroofia (SMA) 1. tüüp on haruldane, kuid tõsine geneetiline seisund, mis nõrgestab lihaseid ja võib muuta imikutel raskeks põhitegevused, nagu söömine ja hingamine.
- Varajane ravi – eriti kohe pärast sündi – võib oluliselt muuta ja võib ära hoida raskeid sümptomeid.
- Kui teie last ei kontrollitud sünnihetkel kannatorketestiga või tundub, et tal ei õnnestunud vahe-eesmärgid ületada, rääkige kohe oma tervishoiuteenuse osutajaga.
Briti laulja Jesy Nelson jagas hiljuti Instagramis laastavat uudist oma 8-kuuste kaksikutest tütarde kohta. “Pärast kõige kurnavamaid kolme, nelja kuud ja lõputuid kohtumisi on tüdrukutel nüüd diagnoositud raske lihashaigus nimega SMA Type 1,” jagas ta emotsionaalses videos.
Ta kirjeldas mõningaid sümptomeid, mis kaksikutel enne diagnoosimist ilmnesid, sealhulgas seda, et nad “ei näidanud oma jalgades nii palju liikumist kui peaks”. Alguses arvas ta, et need sümptomid on seotud tüdrukute enneaegsusega, mis talle öeldi, et see võib põhjustada teatud beebi verstapostide vahelejätmist. Kuid mida aeg edasi, seda rohkem hakkasid nad näitama märke, et midagi pole päris korras, sealhulgas raskusi õige söötmisega.
“See on kõige raskem lihashaigus, mille laps võib saada,” ütles Nelson, rõhutades tõsiasja, et ilma ravita on SMA-ga lapse eluiga umbes kaks aastat. Nelsoni sõnul on tema tüdrukute praegune prognoos selline, et nad ei pruugi kunagi kõndida ja on tõenäoliselt kogu ülejäänud elu puudega. Kuid nad saavad ravi, mis tähendab, et seisund ei ole eluohtlik. “Parim, mida me praegu teha saame, on saada neile ravi ja seejärel lihtsalt loota parimat,” ütleb Nelson, kes soovib enda sõnul teadlikkust tõsta.
Nii raskest seisundist kuulmine pole mitte ainult südantlõhestav, vaid see võib panna teid mõtlema, kas teie lapsel võib tekkida SMA, ja kui jah, siis mida see teie jaoks tähendada võib. Pöördusime ekspertide poole, et aidata meil mõista 1. tüüpi spinaalset lihasatroofiat (SMA).
Mis on seljaaju lihaste atroofia (SMA)?
SMA on väga haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab närve, mis saadavad signaale seljaajust keha lihastesse.
Kui need närvid korralikult ei tööta, on tulemuseks “väga nõrgad lihased, mis aja jooksul kahanevad (atroofia), põhjustades raskusi kõigis kehapiirkondades,” selgitab Molly O’Shea, MD, lastearst ja Ameerika Pediaatriaakadeemia (AAP) pressiesindaja. “Söömise, hingamise, kõndimise ja rääkimisega seotud lihased võivad olla seotud SMA-ga ja olenevalt raskusastmest surevad lapsed sageli sellesse haigusseisundisse, kui neid ei ravita.”
Tuleb rõhutada, kui haruldane on SMA. Hinnanguliselt mõjutab see 1-2 inimest 100 000-st. SMA-d on nelja tüüpi ja Nelsoni imikute tüüp – tüüp 1 – on kõige levinum tüüp. Kuuskümmend protsenti SMA diagnoosidest on 1. tüüpi.
Mis põhjustab SMA-d ja kas teie laps on ohus?
SMA on geneetiline haigus. Ehkki Nelsoni lapsed olid enneaegsed ja talle öeldi, et neil võib olla probleeme verstapostide täitmisega, ei ole nende SMA seotud nende enneaegsusega.
“SMA on pärilik haigus, mis esineb inimese DNA-s algusest peale, kuigi sümptomid ei pruugi alati kohe ilmneda,” selgitab Kaitlin Batley, MD, pediaatriline neuroloog ja Laste tervise laste neuromuskulaarsete haiguste programmi direktor.
Lapsel saab SMA areneda ainult siis, kui ta saab konkreetse geenimuutuse – ja mõlemad vanemad peavad selle neile edasi andma, et nad seda saaksid. “Enamasti pole kummalgi vanemal endal sümptomeid,” ütleb dr Batley. “Selle tõttu ei ole paljudel peredel SMA-d varem esinenud ja nad on diagnoosist üllatunud.”
Millised on sümptomid, mida vanem võib märgata?
SMA sümptomid erinevad sõltuvalt teie seljaaju lihaste atroofia tüübist. Tüüp 1 – selline, mis Nelsoni beebidel diagnoositi – ilmub tavaliselt imikueas. “Imikutel võib olla märkimisväärne lihasnõrkus, raskused pea püsti hoidmisega, võimetus saavutada motoorseid verstaposte, nagu istumine, ning hingamis- või neelamisraskused,” selgitab dr Bately.
Teised tüübid muutuvad märgatavamaks imikueas või lapsepõlves. Lastel võib olla raskusi istumise, kõndimise ja hingamisega. 4. tüüp algab täiskasvanueas ja “põhjustab kergemat, kuid siiski progresseeruvat lihasnõrkust,” ütleb dr Bately.
Milliseid ravimeetodeid on vaja?
Siin on hea uudis: viimase kümnendi jooksul on välja töötatud ravimeetodeid, mis aitavad hoida paljusid SMA sümptomeid eemal, ja kui alustada piisavalt varakult, ei teki mõnel lapsel sümptomeid üldse. Pediaatrilise neuroloogi ja Phoenix Children’si neuromuskulaarse programmi meditsiinidirektori meditsiinidoktor Saunder Bernesi sõnul oli SMA lapsepõlves kõige levinum surmaga lõppev häire, kuid see on viimase kümnendi jooksul muutunud.
Dr Bernes ütleb, et USA-s on kolm FDA poolt heaks kiidetud SMA ravimeetodit ja neid kõiki on ulatuslike kliiniliste katsetega hästi uuritud. “Ravi toimib kas geenidega manipuleerimise või SMA-ga imikutele uue geeni ülekandmise teel,” ütleb dr Bernes.
Peamine on nende laste ravi võimalikult kiiresti pärast sündi. “Kui suudame last enne sümptomite ilmnemist ravida mõne nende ravimitega, võib nende tulemus olla normaalne või peaaegu normaalne,” selgitab dr Bernes.
Siin tulevad mängu vastsündinute sõeluuringud. Mõnikord nimetatakse neid vastsündinute kannatorketestiks. Need on testid, mida USA imikud saavad haiglas või varsti pärast sündi. USA-s hõlmab see test SMA sõeluuringut, et imikud saaks kohe tuvastada, kui neil see on.
“SMA on lisatud soovitatavale ühtsele sõelumispaneelile (RUSP) ja on nüüd kõigil osariigi vastsündinute ekraanidel,” ütleb dr Batley. “See test suudab tuvastada umbes 95% SMA juhtudest, võimaldades varakult tuvastada ja kiiret ravi.”
Kahjuks ei testi kõik riigid SMA-d sünnihetkel, sealhulgas Ühendkuningriik, kus Nelson sünnitas. See tähendab, et ravi lükatakse sageli edasi, kuni neil lastel hakkavad ilmnema haiguse tunnused.
Kas geneetiline testimine võib SMA-d tuvastada raseduse ajal?
SMA avastatakse tavaliselt USA-s vastsündinu sõeltestide käigus, kuid sünnieelne testimine võib näidata, kas teie või teie partner on kandjad.
“Geenitesti saab läbi viia enne rasedust kandja sõeluuringu vormis, et teha kindlaks, kas paaril on oht saada SMA-st mõjutatud laps,” ütleb dr Batley. “Kastimist saab teha ka raseduse ajal, et teha SMA ametlik diagnoos.”
Kes võiksid olla nendele testidele head kandidaadid? “Kui teie perekonnas on esinenud varajast surma “düstroofia” või “kurnatushaiguse” tõttu, tasub koos oma partneriga teha kandjatest, et mõista teie riski saada SMA-ga laps,” soovitab dr O’Shea.
Millal pöörduda oma tervishoiuteenuse osutaja poole
Kuigi SMA on haruldane, kui teie lapsel see diagnoositakse, on see tõsine seisund, mis tavaliselt nõuab elukestvat ravi. Kui elate USA-s, kontrollitakse teie last vastsündinu SMA suhtes ja kui see avastatakse, saab ta kohe ravi alustada.
“Vastsündinu sõeluuring on parandanud SMA tuvastamist ja juhtimist,” ütleb dr Bernes. “Varajane avastamine võimaldab ravi alustada enne sümptomite ilmnemist, mis viib paremate tulemusteni.”
Nagu öeldud, kui elate riigis, kus SMA-sõeluuringuid ei tehta või kui teie last mingil põhjusel ei kontrollitud, peaksite alati olema valvel oma lapse ebatavaliste sümptomite suhtes ja jagama neid oma tervishoiuteenuse osutajaga.
“Alati on oluline rääkida oma lapse motoorsete oskuste või arenguga seotud muredest oma lastearstile,” ütleb dr Batley. “Seejärel saavad nad teha füüsilise läbivaatuse ja vajadusel suunata spetsialisti juurde täiendavaks testimiseks.”
