23. jaanuar 2024 –
Pärast aastatepikkust ootamist, terviseministeerium on astunud märkimisväärse sammu vastsündinute ennetamise valdkonnas, tutvustades SMA (seljaaju lihaste atroofia) hulgas vastsündinutele kohustuslikud päästeuuringud. See otsus on oluline verstapost laste tervise ja perede heaolu jaoks, laiendades olulist turvavõrku üleriigiliseks.
SMA, mis on kaasatud riiklikusse sünnieelsesse sõeluuringusse: ministeeriumi teadaanne
Tervishoiuministeerium eesotsas Orazio Schillaciga teatas hiljuti SMA (spinaallihaste atroofia) kaasamisest vastsündinute sõeluuringusse riiklikul tasandil.
See algatus järgib teed, mis sai alguse 2016. aastal seadusega 167/2016, millega muudeti vastsündinute sõeluuringud kohustuslikuks mitmesuguste pärilike ainevahetushaiguste, sealhulgas LEA (Abi olulised tasemed).
Kuigi 2021. aastal oli töörühm juba avaldanud positiivset arvamust SMA kasutuselevõtu kohta sõeluuringute vahelisel ajal ja parlament eraldas vajalikud rahalised vahendid, oli protsess peatunud, mis sundis mõningaid piirkondi, sealhulgas Lombardia, Piemonte ja Apuulia autonoomselt tegutsema.
SMA on haigus, mille puhul on oluline varajane sekkumine. Olemasolevad geeniteraapiad võivad tegelikult blokeerida haiguse progresseerumist, võimaldades haigetel lastel normaalset elu elada. Nende ravimeetodite tõhusus on aga suurim, kui neid manustatakse võimalikult varakult, mistõttu on vastsündinu sõeluuringud otsustava tähtsusega.
Määruse allkirjastamisega on astutud oluline samm edasi, kuid nüüd peavad teksti läbi vaatama parlamendikomisjonid. Lisa NojaLombardia piirkonna nõunik ja parlamendiliige, kes on aastaid selle teemaga esirinnas olnud, teatas sellega seoses:
Muidugi ootan põnevusega, et saaksin teksti võimalikult kiiresti läbi lugeda, kuid kindel on see, et see peab olema kohe väga kiire meetme planeerimisel arvamuste eest vastutavates parlamendikomisjonides. Lisaks ei ole vaja taotleda täiendavaid rahalisi vahendeid, mis on juba eraldatud, ega ka täiendavaid uurimisi, kuna mitmed piirkonnad, sealhulgas Lombardia, on juba alustanud. pilootprojektid, mis töötavad väga hästi. Seega pole midagi leiutada. Tegelikult ma loodan, et see üleminek saab olema väga kiire. Minister rääkis omalt poolt reeglist töötab aprilli alguses: Loodan, et see saab veelgi varem reaalsuseks ja me töötame selle nimel, et see nii oleks.
Mis on vastsündinu sõeluuringud
THE vastsündinu sõeluuring need on põhilised diagnostilised protseduurid, mida tehakse vastsündinu esimestel elupäevadel, et varakult avastada haruldasi ja raskeid haigusi.
Need testid, mis koosnevad a vereproovide võtmine kannast, on hädavajalikud selliste patoloogiate väljaselgitamiseks, millel võivad õigeaegse ravi puudumisel olla tõsised tagajärjed lapse tervisele ja arengule. Peamine eesmärk on pakkuda a varajane sekkumine mis võib oluliselt parandada vastsündinu elukvaliteeti ja vähendada pikaajaliste tüsistuste riski.
Itaalias on vastsündinute sõeluuring kohustuslik ja tasuta teenus kõigile vastsündinutele. Seda sekkumist reguleerib peaministri 12. jaanuari 2017. aasta dekreet (artikli 38 lõige 2), millega kehtestatakse uus Essential Levels of Assistance (LEA). See õigusakt tagab kõigile vastsündinutele juurdepääsu vajalikele ja asjakohastele teenustele, mis on ette nähtud kehtiva seadusandlusega kaasasündinud haiguste varajaseks diagnoosimiseks, mille hulka kuuluvad sellised patoloogiad nagu kaasasündinud kurtus, kaasasündinud katarakt ja pärilikud ainevahetushaigused.
Vastsündinu sõeluuringu tähtsus SMA vastu võitlemisel
Vastsündinute SMA sõeluuringu kaasamine oluliste hooldustasemete hulka (LEA) tagab, et kõigil lastel, olenemata nende majanduslikust või geograafilisest olukorrast, on juurdepääs nendele elupäästmiskatsetele. See on oluline samm vastsündinutele ja nende peredele kaasavama ja kaitsvama tervishoiusüsteemi suunas.
SMA ehk spinaalne lihaste atroofia on geneetiline haigus, mis mõjutab lihaseid, mistõttu on lastel raske teha põhiliigutusi ja raskematel juhtudel ka iseseisvat hingamist. Varajane diagnoosimine vastsündinute sõeluuringu kaudu on ülioluline: see võimaldab kohe alustada raviga, näiteks geeniteraapiaga, mida varakult manustatuna on näidanud suurt efektiivsust haiguse progresseerumise aeglustamisel või peatamisel. SMA kaasamine riiklikku sõeluuringusse on seega põhiline samm selle patoloogia vastu võitlemisel, pakkudes mõjutatud vastsündinutele lootust ja paremat elu.
Loe ka: Spinaalne lihasatroofia: mis see on ja kuidas seda diagnoositakse
Pikaajaline ootamine SMA kaasamiseks vastsündinute sõeluuringusse peegeldab kasvavat teadlikkust varajase sekkumise tähtsusest selle haigusega võitlemisel, pakkudes haigetele vastsündinutele lootust ja paremat elu.
